Dvouletý Martínek trpí vzácným syndromem AADC, který byl diagnostikován u pouhých 120 lidí na celém světě. Pro jeho rodiče nemoc znamená, že jejich syn potřebuje neustálou péči, odsávání hadičkou, řešení úplně všech situací, protože malý chlapec sám neudrží ani hlavičku. Existuje však léčba, která ovšem stojí 100 milionů korun. Rodiče proto spustili sbírku na webu Donio – a štědrosti lidí se nestačí divit.

Sbírka byla zahájena na konci srpna, od té doby na ni upozornilo několik známých osobností na sociálních sítích a Martínkův tatínek Tomáš Zatloukal hovořil i v médiích. Sbírka proto nabrala velkou rychlost a v neděli 24. září dopoledne přispělo už téměř 46 tisíc lidí a částka se dostala skoro do čtvrtiny – na 24 milionů korun.

Zájem lidí je tak velký, že sbírkový web Donio o víkendu hlásil výpadky. „Jste neuvěřitelní a my jsme dojatí! Po rozhovoru na DVTV, reportáži na Nově a sdílení Nikol Leitgeb se v pátek večer strhla neuvěřitelná vlna, kterou chvílemi nestíhaly ani naše servery, za což se omlouváme a na jejich stabilitě pracujeme,“ upozorňovali jeho zástupci na sociální síti X.

U sbírky je možné přečíst si také příběh chlapečka a jeho rodiny. „Martínek se narodil na první pohled jako zdravé miminko, záhy se však ozvaly první potíže… Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými příznaky. Že by se mohlo jednat o velmi vzácnou formu genetického onemocnění, to tenkrát ještě nikoho ani ve snu nenapadlo…“ popisují rodiče.

Až později se zjistilo, že se jedná o AADC. „Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex,“ dočteme se s tím, že bez zahájení léčby nemocní nejčastěji umírají mezi 5. a 7. rokem života.

Řešení ale existuje. „Dostupná genová terapie dává šanci na relativně normální život, kdy většina z jeho aktuálních obtíží by měla naprosto vymizet, a samozřejmě platí „čím dříve, tím lépe“. Pro děti s takto vážnou formou je proto jedinou možností co nejvčasnější podání, v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi 5. až 7. rokem života. Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla. Cenová kalkulace na genovou terapii lékem UPSTAZA z července 2023 je na 4 230 200 EUR (v přepočtu cca 100 milionů korun),“ vysvětlují rodiče, proč se rozhodli zahájit sbírku, která je zatím velice úspěšná.