Při hledání vlastních kořenů kombinují lidé genealogii a genetiku. Správně udělaný test či kombinace několika testů nám může odpovědět na některé otázky ohledně původu našich předků nebo doplnit mezery v rodinné historii. Ne všechny testy jsou ale stejně relevantní nebo spolehlivé – velmi záleží na zvoleném typu testu a na velikosti databáze, kterou daná společnost disponuje, abychom měli své výsledky s kým srovnat. Některé společnosti také rovnou nabízejí předplatné, jehož součástí je i tvorba rodokmenu a možnost jeho propojení s případnými nově nalezenými příbuznými.
Otevírám testovací soupravu a štětičkou kroužím dle návodu napřed v levé části úst, a pak v pravé. Štětičku se vzorkem své DNA vložím do obálky a odešlu do laboratoře daleko za Atlantikem. Společnost My Heritage slibuje vyhodnocení etnického původu, genetických shod s různými jinými lidmi registrovanými na jejich webu a jako bonus také analýzu některých zdravotních rizik. Totéž (výtěr dutiny ústní) provedu s druhou soupravou, jen s tím rozdílem, že analýzu bude provádět malá česká firma a bude zkoumat jiné znaky – zatímco My Heritage prozkoumá autozomy (nepohlavní chromozomy), Genomac se zaměří na mou mateřskou linii, na mitochondriální DNA, kterou dědíme vždy po matce, a zjistí, ze které ze sedmi pramatek nesoucích poetická jména (Helena, Velda, Jasmína, Tara, Uršula, Kateřina a Xénie) pocházím. Mitochondriální DNA příliš nemutuje, takže je možné dohledat příslušnost k jedné z těchto „pramatek Evropanů, sedmi dcer Eviných“, které žily před mnoha tisíci let. Kdybych byla muž nebo bych nechala nabrat DNA některého ze svých mužských příbuzných, mohla bych zjistit něco o putování svých mužských předků po linii Y chromozomu – změny jsou zde daleko výraznější než u „mateřské“ mitochondriální DNA, takže je možné sledovat pohyb mužů ve vlastní rodové linii a hledat příbuzné klany.
Středoevropský genetický koktejl
Zhruba po dvou týdnech se dozvídám výsledky analýzy, které ovšem nejsou nijak překvapivé; podle firmy My Heritage jsem v zásadě typický středoevropský mix: 42 % Balkán, 30 % Anglie, zbytek východ, západ a sever Evropy. Vím, že moji předkové z otcovy strany žili na území Česka, kdežto matčini slovenští předkové byli Maďaři a Italové. Maďarský praděda se oženil s dívkou ze severní Itálie. Měli 12 dětí, z toho 6 dcer a 6 synů. Rodina žila na východním Slovensku a mluvilo se v ní maďarsky a německy, později slovensky. Předkové z této rodové linie byli vysocí a štíhlí, měli tmavé vlasy a modré oči. Vypovídá ale genetická analýza o mé etnické příslušnosti? Ve skutečnosti ani moc ne: „Odhady etnického původu jsou přes svou povrchní lákavost tou nejslabší součástí analýz. Ve skutečnosti se nejedná o analýzu cest našich předků, ale o srovnávání vašeho vzorku s určitými populačními standardy té dané společnosti. Každá společnost si tyto standardy vytváří a srovnává trochu jiným způsobem, a navíc často nemá nějaký „středoevropský standard“. Obecně lze říci, že odhady „etnicit“ fungují zatím celkem spolehlivě na úrovni jednotlivých kontinentů. Pokud má tedy někdo předky z různých částí světa, už nyní mu tato analýza může přinést velmi zajímavá zjištění,“ vysvětluje RNDr. Jiří Pavlíček ze Společnosti pro genetickou genealogii. „Typickému člověku z ČR, jehož předkové pocházejí po mnoho předchozích generací ze střední Evropy, ale tato analýza ukáže jen různé podíly různých částí Evropy. Neznamená to ovšem, že by z těchto částí v nedávných generacích jeho předkové přišli, ale jen to, že je evropské obyvatelstvo mezi sebou geneticky silně propojené díky různým populačním pohybům posledních tisíciletí.“
Výsledek analýzy mé mitochondriální DNA mě řadí, také celkem očekávatelně, k dávné pramáti pojmenované Helena, která žila zhruba před 20 tisíci roky na území dnešní jižní Francie a severního Španělska. Odtud se její DNA rozšířila po celé Evropě. Dnes najdeme haploskupinu Helena u zhruba u 30–40 % evropských mateřských linií.
V genetické genealogii existují 4 základní typy testů:
„Každý test má dvě hlavní složky: Vlastní analýzu DNA a pak srovnání výsledku s výsledky jiných testovaných osob v databázi. Bez tohoto srovnání by výsledek neměl z genealogického hlediska takovou výpovědní hodnotu, a proto je velikost databáze tak důležitá,“ říká Jiří Pavlíček.
Testy chromozomu Y, který mají pouze muži.
Ženy mohou nechat otestovat např. svého otce či bratra. Test charakterizuje naši otcovskou linii: hledáme její cestu historií a najdeme takové osoby z databáze, které jsou nám z hlediska sdílených předků nejblíže. „Představte si třeba dva lidi ze sousedních vesnic, kteří nesou stejné příjmení. Pocházejí skutečně z jedné otcovské linie, nebo je shoda příjmení náhodná? Pokud z testu vyjde, že jejich otcovské linie se rozdělily během posledních 300 let, jsou téměř jistě členy jednoho rodu,” vysvětluje Jiří Pavlíček. „Můžete zjistit i příslušnost své linie k jedné ze základních světových větví chromozomu Y, takzvaných haplogrup, což vám napoví spoustu zajímavých věcí o putování vaší otcovské linie i před mnoha tisíci, či desítkami tisíců let.“
Testy mitochondriální DNA (mtDNA), kterou mají muži i ženy, ale na děti se přenáší pouze od matek.
Testy charakterizují naši mateřskou linii a řadí nás do pomyslného celosvětového stromu mtDNA (velmi odlišného od Y stromu). Testování mtDNA velmi zpopularizovala kniha Bryana Sykese „Sedm dcer Eviných“. Nyní se ale v genetické genealogii používá spíše jako doplněk: bylo například součástí analýzy ostatků krále Richarda III., nalezených v roce 2012.
V testech chromozomu Y a mtDNA je dnes co do technické úrovně i velikosti databází špičkou společnost FTDNA.
Testy autozomální DNA (nyní nejčastější typ testu) analyzují hlavní podíl naší genetické informace, který neleží ani v pohlavních chromozomech X a Y, ani v mtDNA, ale ve 22 párech chromozomů, tzv. autozomů. V každém páru těchto chromozomů máme vždy jeden od našeho otce a druhý od matky a v jejich DNA je ukryta informace od našich prapředků ze všech možných větví našeho rodokmenu. Tento test tedy není omezen čistě otcovskou či mateřskou linií.
Existují čtyři hlavní společnosti zabývající se autozomálním testováním: Ancestry, 23andMe, MyHeritage a FTDNA. Testy chromozomu Y a mtDNA provádí hlavně společnost FTDNA a na určité, spíše hrubé, úrovni i společnost 23andMe. Existuje ještě řada dalších společností na trhu nabízejících geneticko-genealogické testování nebo jeho kombinaci s klinickými či nutričními analýzami. Je ale na místě opatrnost: Některé testy jsou předražené, anebo společnosti nemají dostatečně velké databáze ke srovnání výsledků analýz.
Testy WGS, čili kompletního genomu (Whole Genome Sequencing): Ty nabízí např. společnosti Dante Labs nebo Nebula Genomics. „Jsou na řádově vyšší úrovni kvality než klasické autozomální testy. Ve WGS testech možná leží budoucnost genetické genealogie. V současné době se ale rutinně nepoužívají – dostanete totiž sice svá kompletní DNA data, ale neexistují zatím ohromné databáze s daty milionů dalších uživatelů, takže je nemáte s kým srovnat,“ říká Jiří Pavlíček.
Některé společnosti pak nabízejí možnost porovnat vaši DNA s archaickou DNA neandertálců a denisovanů: „Zajímavou analýzu úseků, které testovaná osoba sdílí s neandrtálci, poskytuje společnost 23andMe. Jinak lze provést srovnání s neandrtálci či denisovany např. pomocí nástrojů online služby GEDmatch. To je mimochodem nesmírně užitečná služba, umožňující pokročilejším uživatelům provádět detailní srovnání testů. Pak existují samozřejmě profesionálnější bioinformatické nástroje, ale ty už nespadají do sféry laické genetické genealogie,“ vysvětluje Jiří Pavlíček.